Grant SONATINA 9 dla dr Aleksandry Tempes na badania nad wrodzoną padaczką u dzieci

22 08 2025

Dr Aleksandra Tempes z Grupy Badawczej Neurobiologii Komórkowej Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego otrzymała grant Narodowego Centrum Nauki w konkursie SONATINA 9 na realizację projektu pt. „Zaburzenia zależnego od SorCS2 sortowania białek neuronalnych w okołoporodowej encefalopatii padaczkowej: badania funkcjonalne w modelach opartych na ludzkich indukowanych komórkach macierzystych”. Celem projektu jest zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw wrodzonej padaczki noworodkowej i wskazanie potencjalnych kierunków terapii.

Encefalopatia okołoporodowa to uszkodzenie mózgu wywołane niedotlenieniem, którego następstwem może być padaczka noworodkowa – ciężka choroba neurologiczna objawiająca się drgawkami i prowadząca do zaburzeń poznawczych, behawioralnych oraz sensorycznych. Ryzyko jej wystąpienia może być uwarunkowane genetycznie.

W ramach międzynarodowej współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Alberty w Kanadzie badacze z Wydziału Biologii UW odkryli mutację (c.2614C>T, p.Pro872Ser) w genie SORCS2 u dziecka cierpiącego na padaczkę noworodkową (Ambrose i wsp. 2025). Projekt dr Tempes ma na celu zbadanie, w jaki sposób ta mutacja wpływa na funkcjonowanie neuronów oraz jakie mechanizmy prowadzą do rozwoju choroby.

Badania będą prowadzone na ludzkich neuronach uzyskanych z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) i pozwolą lepiej poznać procesy recyklingu białek neuronalnych oraz ich znaczenie dla prawidłowego działania mózgu. Wyniki przyczynią się do głębszego zrozumienia mechanizmów wrodzonej padaczki i mogą wskazać nowe cele terapeutyczne w leczeniu jej genetycznie uwarunkowanych postaci.

W ramach realizowanego grantu dr Tempes odbędzie sześciomiesięczny staż naukowy w Instytucie Nauk Neurologicznych Uniwersytetu Michigan w USA.