O projekcie

 

MitoartefaktMitochondria są wewnątrzkomórkowymi strukturami odpowiedzialnymi za produkcję energii. Ich poprawne funkcjonowanie uzależnione jest od prawidłowej współpracy genomów jądrowego i mitochondrialnego. Zarówno mutacja w DNA mitochondrialnym jak i  jądrowym może być przyczyną choroby mitochondrialnej.

Obecnie od momentu wystąpienia pierwszych objawów do momentu zdiagnozowania choroby mitochondrialnej mija średnio 10 lat. Mamy nadzieję, że dzięki testom diagnostycznym, które powstaną w wyniku realizacji projektu okres ten zostanie znacznie skrócony. Wpłynie to na obniżenie kosztów diagnostyki, a pacjenci unikną wielu zbędnych, często bolesnych badań. Uzyskane informacje umożliwią również udzielenie rzetelnej porady genetycznej osobie chorej.

Mamy nadzieję, że w efekcie realizacji projektu poznamy mechanizm rozwoju choroby mitochondrialnej, co w przyszłości umożliwi opracowanie skutecznej metody leczenia.

Chcielibyśmy również doprowadzić do zwiększenia społecznej świadomości na temat chorób mitochondrialnych. W tym celu planujemy uruchomienie strony internetowej, zawierającej podstawowe informacje na temat molekularnych przyczyn chorób mitochondrialnych.